自闭症谱系障碍 (Autism Spectrum Disorder, ASD) 是一种与生俱来的发展障碍,患者在社交沟通以至认知、情绪、行为方面都有不同程度的困难和发展差异。此障碍除了影响患者与人互动的表现外,其行为亦会较重复及固执不变,同时有狭隘兴趣和异常感官反应等问题。其他相关障碍可能包括智力、语言及其他发展问题。以往有关自闭症在诊断的名称上常有差异,例如自闭症、亚氏保加症、高功能自闭症、自闭症倾向、自闭症征状、非典型自闭症、待分类的广泛性发展障碍等,不同的名称可能令家长感到十分困惑。随着诊断标准的更新,以上名称已统称为「自闭症谱系障碍」。
每位患有自闭症谱系障碍儿童的行为表现都不相同,有时甚至很大差异。以下是一般较常见的临床征状:
(一) 社交互动能力困难:
患有自闭症谱系障碍的儿童,其社交表现可以是冷漠、被动,或过份热情、古怪。年幼时,有些儿童可能只为个人需要而接近其他人,例如他希望得到食物或玩具时,会强行拉别人的手作为工具以取得所需。除了以上情况之外,他们通常缺乏眼神接触或情感交流,甚至抗拒别人接触他的身体,如拥抱等。这些儿童一般较难与人,甚至父母或照顾者建立亲密关系。他们较喜欢独自玩耍,很少注意其他同伴。他们也很少自发地分享个人兴趣、感受及成就。部份儿童或会按成人的指示与人交往,然而他们的主动性通常较低;另外一些儿童虽然有社交动机,但却表现过份热情或较自我中心。至于较年长的儿童,他们仍然难以建立恰当的社交行为(例如对人微笑、眼神接触),亦较难察觉别人的社交讯息及情绪反应,有时可能出现不恰当的行为表现。社交沟通方面,即使儿童已有一定的语言能力,但他们不擅与别人打开或持续话题,有时又不理会别人的反应,单向地与人讲述一些自己感兴趣的话题,给人一种「只顾讲、不爱听」的感觉。
(二) 非语言沟通困难:
患有自闭症谱系障碍的儿童较难运用非语言沟通技巧与人交流,年幼时欠缺眼神接触及较少指向物件以表示需要。由于缺乏面部表情和眼神接触,他们很多时给人一种没有礼貌和不专注的负面印象。部份儿童说话时音调较高,语气较为刻板或古怪。儿童长大后也未能掌握别人的身体语言、语气声调所传达的意思,亦难以协调及一致地用语言和非语言讯息去表达自己的意思。
(三) 发展人际关系困难:
患有自闭症谱系障碍的儿童与朋辈相处时欠缺技巧,较难与人建立友谊。因为语言及沟通方面的困难(例如词汇贫乏,容易将「你」、「我」等代名词混淆使用),亦影响到他们结交朋友及与朋辈沟通相处的能力。即使他们有足够的语言能力及兴趣去结交朋友,在与人相处时,又因欠缺同理心,难以理解别人的想法和感受。他们一般较难理解社交上的「潜规则」,以至较难调节自己的行为以配合当时的处境(如面对陌生人或师长时也不懂忌讳)。他们较难明白非直接的沟通模式(如比喻、讽刺等说话),因此未能有效地与人交流。友谊建立方面也较单向,多数只与有共同兴趣的人作伴。也有表现过份顽皮或暴力,给人不成熟、不自然或过份热情的印象。
(四) 重复行为:
重复行为多见于学前或学龄期的自闭症谱系障碍患者,如排列物品、开关柜门、转动车轮等。他们兴奋或激动时,个别会不停地拍动双手、撞头、摇动身体、自转或来回走动等。有些儿童会反复观看同一影片/图书,或重复背诵非沟通性的说话和重复询问同一问题。部份年纪较大的儿童说话或会显得文绉绉,甚至使用过多与其年龄及智力水平不符的专有名词之类。
(五) 固执不变:
患有自闭症谱系障碍的儿童对常规表现固执,较难适应生活上的转变,例如行走路线、物品位置、食物种类等,对于生活上的小改变可能会产生强烈的情绪反应。如由一项活动转到另一项活动,或课堂上人与物的改变都可以触发很大的脾气。他们行为表现固执,过份坚持原则及常规,处事欠缺弹性,容易情绪激动或与人争执。
(六) 狭隘兴趣:
自闭症谱系障碍患者的兴趣较狭隘,有些喜爱背诵巴士路线、交通标记、地铁站名、地图、日历,或有关恐龙、太空、动植物等资料及数据。年幼时较少参与探索性或假想性游戏(例如扮演老师或医生等角色),他们的玩意及游戏技巧亦比较单一、重复及欠缺变化(例如喜欢转动钱币或排列玩具车等)。年纪较大及能力较高的儿童,他们的游戏仍然欠缺模仿、想像及创意,可能只对某些物件的部份显得过分沉迷,这些过分沉迷的兴趣都会对他们的生活及社交产生影响。
(七) 感官反应异常:
部份患有自闭症谱系障碍的儿童在感官方面有过高或过低的反应,例如有些儿童会对某些声音、质感有极端的惊恐或抗拒的反应;有些对温度及痛楚反应过低;有些则过分追求嗅某种味道、触摸某种质感的物件或凝视某些光源及动态(如转动的物件)。他们的感官反应不寻常,以致他们对于一些日常的感官刺激有过度追求或逃避的情况。
自闭症谱系障碍是发展障碍的一种,它有机会伴随儿童成长,并对其亲子关系、朋辈关系、学校生活以至社区适应等方面产生深远的影响。然而,每位自闭症谱系障碍患者的情况都不一样,这与患者的年龄、语言、智力、过去及现在所接受的治疗有著密切的关系。
年龄:
当儿童年纪渐长,其自闭症谱系征状也因此而有所变化。一般来说,征状会在一至两岁之间开始被发现,征状较严重的甚至在一岁前已被发现,而征状较轻微的或会在两岁以后才被发现。较严重的行为问题多出现于两个阶段:幼儿期(约3–5岁)及青春期(约14–17岁)。自闭症谱系障碍的主要诊断征状于幼儿期较明显,而其他附随征状则在之后逐步出现。一般来说儿童的重复及固执行为随著年纪长大可能会逐步减少,但随著环境对其社交要求有所提升,儿童的社交及沟通问题或会变得越来越明显。患有自闭症谱系障碍的青年或成年人,或许会花很长的时间,独自沉醉在网络世界或进行与其特殊兴趣有关的活动,而刻意或无意地减少与朋辈接触。面对每天来自社交、学业、就业及生理变化的挑战,部份患者或会出现焦虑及抑郁征状,进一步影响日常生活。
语言:
患有自闭症谱系障碍的儿童,其语言能力可以有很大的差异,他们可能完全没有语言,出现语言发展迟缓,语言理解困难,部份只能作鹦鹉式对话,或有些则表达得过分文绉绉。当别人叫唤他的名字或与他说话时,他们经常不作回应。他们的语言发展可能出现不平均的情况,例如有些很快从其特殊兴趣中学会很多专有的名词,部份在年幼时便学会读很多文字,但往往未能明白这些文字的意思,有些记忆力特别强,经常在不适当的场合中背诵从电视广告或剧集中的对白。部份能力较高的儿童或会对有兴趣的题目作深入的个人分享,然而他们却难于就著同样的题目作双向互动的交流。
智力:
根据美国疾病控制与预防中心的统计数据,约百分之三十三患有自闭症谱系障碍的儿童有智力障碍,约百分之二十四被界定为有限智能(中下至有限智能),而余下的百分之四十二则属正常智能范畴。不论整体智力水平如何,语言能力一般都比非语言能力为弱,拥有正常甚或优异智能(或被称为「高功能」)的自闭症谱系障碍患者,他们的认知能力分布也很不平均,一般于专注力、语言、工作记忆及执行功能表现较弱,但于感知、背诵、视觉空间等范畴表现较强。在思考方面,他们较难明白抽象的概念,在组织及解难能力上亦表现欠佳。他们或会在个别领域上有特殊技能,有些对文字、数理、音域、或联觉方面有特殊兴趣或非一般的才能,但在高阶思维(包括逻辑思考及执行功能)方面有所欠缺,以致在计划、组织、自我管理,及解难能力等均出现困难。
过去及现在所接受的治疗:
及早发现和介入通常会有较好的训练成果,令儿童有较大机会融入主流教育及参与正常社区活动。然而,部份患有自闭症谱系障碍的儿童,由于其智力较好及能掌握一些技巧,以至其社交沟通问题变得较不明显,这些儿童可能于学龄阶段或以后才会寻求协助。
自2000年以后,不同国家在自闭症谱系障碍的普遍率统计数据都录得上升的趋势。由于多年来自闭症谱系障碍的诊断标准曾经历多次变更,加上早期筛选工具的普及、巿民大众及医护人员对自闭症谱系障碍的意识提高,都可能导致数字上升。而且,不同研究可能利用不同的采样方法,所以自闭症谱系障碍在不同国家的普遍率很难直接作比较。
根据美国疾控中心2020年的统计数据,每54名八岁儿童当中就有 1名患有自闭症谱系障碍,相比起2000年的数据,每150名八岁儿童当中只有1名,普遍率有上升趋势。而根据2012年一份综合全球流行病学统计数据的研究显示,每一万名儿童当中有17名典型自闭症 (Autistic Disorder) 患者,而包含所有不同程度的自闭症谱系障碍则每一万名儿童当中有62名。
男女比例方面,多年来统计数字都显示男性患者比女性多,比例约为4至5比1。根据美国疾控中心2014年的统计数据,每42名八岁男童当中就有1名患有自闭症谱系障碍,而每189名八岁女童当中则有1名患有自闭症谱系障碍。
虽然仍未有确实的结论,自闭症谱系障碍的成因已被普遍认为与遗传因素有相当大的关系,及由多项基因及环境因素相互影响。研究普遍发现,自闭症谱系障碍的兄弟姊妹患有同一症状的机会比一般儿童高。大约有百分之十的自闭症谱系障碍患者也同时患有其他遗传及基因突变疾病(如唐氏综合症、脆性X综合症、结节性硬化症等等)。另外,研究已推翻父母管教方式及家庭背景是导致自闭症谱系障碍出现的原因。大量研究数据也指出接种麻疹、腮腺炎、德国麻疹混合疫苗与自闭症谱系障碍并没有关联。
要诊断自闭症谱系障碍,需透过详细评估,留意主要征状及其相关特征。但每个患者在不同岁数及发展阶段,表征行为也有所不同。有时,表面症状也会跟其他发展障碍相似,例如:智力障碍、严重感官缺损如听障或视障、严重语言障碍影响社交表现、早期癫痫的病征及语言倒退现象 (Laudau-Kleffner Syndrome)、专注力不足/过度活跃症、强迫症、选择性缄默症,及一些神经退化障碍等。因此在诊断自闭症谱系障碍时,必须作详细及全面的评估,排除其他可能性。当然,自闭症谱系障碍亦有机会与其他障碍同时出现。
自闭症谱系障碍与智力障碍及语言问题是比较常见同时出现。其他较常见的兼患情况包括专注力不足/过度活跃症、抽动症、发展性协调障碍、读写障碍、焦虑症及抑郁问题。其他病症也包括痉挛、进食及睡眠问题。
现时对自闭症谱系障碍儿童的最佳治疗方法,主要是从教育及行为训练著手,帮助他们建立有效的社交沟通技巧,从而加强其适应社会的能力。此外,提供家长支援亦是治疗范畴中重要的一环。
实证为本的治疗策略:
根据一般国际性医学指引建议,有效的治疗手法必须针对儿童的个别需要(如:社交、语言、幼年时期的游戏技巧、社会适应行为等)而进行训练。治疗适宜于早期开始,密集及持久的训练会对儿童更有帮助。治疗及训练亦必须配合家长的参与,以确保儿童及家长能有效地将学到的技巧延伸至日常生活及社区中应用。实证为本的治疗策略大致可分为:
行为策略:
此策略是透过分析行为出现的前因和后果,来厘定改变行为的方法。此方法可应用于处理儿童的行为情绪问题及建立新技能上,来提升孩子的学习及生活适应能力。例如将新技能分拆成细小步骤,给予清晰的指令逐步教导儿童,再配以奖励方法及重复练习的方式,让儿童逐渐掌握新技巧,此训练模式的例子有应用行为分析学 (Applied Behaviour Analysis, ABA)。此外,还有图片交换沟通系统 (Picture Exchange Communication System, PECS),这是一种辅助及替代性的沟通策略,多应用于语言能力较弱的孩子身上,以提升其沟通动机、理解及表达能力。
综合策略:
此策略包含行为理论丶社交及个人发展要素。其中例子有:利用有系统的环境及视觉策略来增加孩子对环境及他人行为理解的结构化教学(Treatment and Education of Autistic and related Communications handicapped Children, TEACCH),以及主要针对增强社交沟通的主动性、提升情绪处理和面对困难应变能力的自闭症综合教育模式(Social Communication, Emotional Regulation and Transactional Support, SCERTS)。
互动策略:
此策略多以游戏为本,教导父母如何于日常生活中透过游戏来与儿童产生互动,继而促进儿童的情感发展及关系建立,并吸引其对外在环境的关注,好让孩子的学习经验得到扩展。其中例子有以发展性个别差异、关系为本模式的地板时间 (Developmental, Individual Difference, Relationship -Based Model, DIR)、 (Relationship Development Intervention, RDI) 。
社交认知策略:
其中例子有:社交情境故事 (Social Story):透过简单的社交故事来演绎不同的社交情境,帮助儿童理解不同社交处境之余,亦提升他们推测别人想法的能力,从而发展出恰当的社交行为和态度。社交思考训练 (Social Thinking):帮助孩子理解及推测别人的想法、感受、观点、动机和意图,从而主动作出合宜的回应。
朋辈社交技巧培训 (PEERS Program):强调家长须共同参与,以小组形式教导儿童社交沟通技巧,同时亦教导家长如何适切地指导,以确保儿童于朋辈中能有效地使用。
(注意:以上方法必须经过专业人员详细评估后方可应用,家长亦须审慎考虑其效用。)
其他未有足够科学实证的治疗方法包括:
听觉统合治疗、特制镜片、特别饮食模式、矿物及维生素补充品、促胰液素、解毒(如铅及水银中毒)和感染治疗(如消化肠道组织内的病毒/酵母菌/细菌蔓生所引致的病毒性感染)。以上治疗方法尚未有足够科学实证支持,有些甚至可能对患者有害。如患者及家人欲尝试上述治疗方法,应先寻求医生的意见。
目前尚未有证据显示药物能根治自闭症谱系障碍的社交及沟通困难。然而,某些具侵略性或自我伤害的行为、情绪困扰、强迫及刻板的行为、过度活跃、专注力弱和难以入睡等问题,可透过药物减低其征状,从而帮助儿童在接受教育及行为治疗时有更佳的表现。
评估及诊断:
当家长怀疑自己的孩子有自闭症谱系征状的时候,可带孩子到社区相关的机构进行初步评估,如母婴健康院(学前儿童)、学生健康服务(学龄儿童),或向家庭医生、临床或教育心理学家求助,进行初步检查。如儿童需要进一步评估,便会作出转介安排。目前提供专业评估及诊断的政府机构包括卫生署儿童体能智力测验中心、医管局辖下的儿童及青少年精神健康服务。假如老师担心学童这方面的发展,亦可建议家长按上述途径寻求相关服务。
复康及教育支援:
被诊断为患有自闭症谱系障碍的儿童,专业评估人员会按其能力及需要来安排合适的训练及教育支援服务。儿童的训练需要不尽相同,但大致的训练范畴可包括有:认知、言语及体能协调方面。
学前教育服务方面,年龄界乎二至五岁,并有发展迟缓的自闭症谱系障碍儿童,可轮候社会福利署辖下的早期教育及训练中心,到校学前康复服务或幼稚园暨幼儿中心兼收弱能儿童计划接受训练,而需要进一步支援者则可入读特殊幼儿中心。至于学龄儿童,会根据其智力程度,安排入读特殊学校或主流学校。特殊学校具备额外的教师及人员,以推行有关行为管理、沟通及社交技巧训练等特别课程。
而就读主流学校的患有自闭症谱系障碍的儿童,教育局会为教师就学童所需的特殊教学策略及行为管理提供指引及支援。
家长支持:
社区上很多志愿机构,均会定期举办讲座及研讨会,提供家长辅导,并提供儿童训练、玩具图书馆和康乐活动等。而有些家长互助组织,也会为有需要的家庭提供适切的辅助。患有自闭症谱系障碍的儿童,在成长路上会面对不少压力及挑战。公众教育亦有助社会人士对自闭症谱系障碍患者及其家庭有更多的接纳和谅解。
患有自闭症谱系障碍的儿童在接受适当的治疗和训练,并配合有利的家庭和环境支持下,其征状及能力均会获得莫大改善。然而,自闭症谱系障碍的成因及征状严重程度因人而异,随后的发展情况也会因不同情况而有所差异。文献指出,患者随后的发展通常取决于自闭症谱系障碍的严重程度、智力及语言发展。不利因素包括:
(1) 智力障碍、(2) 患癫痫症,及(3) 到五至六岁仍未能有效用语言与人沟通。当患有自闭症谱系障碍的儿童进入靑少年及成人阶段,他们在社交、情绪及行为上面对更大的挑战,所需支持亦会更多。所以家人、照顾者及小区人士如能明白自闭症谱系障碍患者不同阶段的需要,提供适合的帮助,这对他们的发展会带来正面的影响。
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